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Quelles sont les principales erreurs de diagnostic ?
Toute faille dans le processus de diagnostic peut conduire à un ralentissement de l’identification et du diagnostic de la maladie cœliaque, entraînant une aggravation de l’état clinique du patient, ou à l’exclusion injustifiée du gluten du régime alimentaire (6), deux conditions défavorables.
Ci dessous un récapitulatif des difficultés qui pourraient tromper le médecin généraliste et conduire à un diagnostic manqué de la maladie cœliaque.
CAUSES POSSIBLES DES « DIAGNOSTICS MANQUÉS » (6)
- Absence de reconnaissance des manifestations cliniques légères et de dépistage des groupes à haut risque.
- Absence de biopsie chez les patients présentant une forte probabilité de maladie cœliaque malgré une sérologie négative
- Déficit en IgA/déficit immunitaire variable commun (DICV)
- Examens diagnostiques effectués pendant un régime sans gluten ou un traitement immunosuppresseur
- Non reconnaissance de HLA- DQ2,2 DQ7,5 comme haplotypes prédisposant à la maladie cœliaque
La constatation d’une amélioration clinique après l’exclusion
du gluten du régime alimentaire, mais en l’absence
d’investigations diagnostiques préalables, est peut-être
l’erreur la plus fréquente. Elle peut compromettre
définitivement le diagnostic car le patient ne souhaite
souvent pas se risquer au défi du gluten (nécessaire dans
ce cas pour permettre le diagnostic sérologique ou
histologique). D’autre part, la corrélation automatique céréales-gluten conduit souvent à oublier que le patient ne supprime pas uniquement le gluten de son alimentation mais les céréales qui en contiennent, dans lesquelles d’autres substances potentiellement responsables des symptômes du patient (en raison d’allergies ou d’intolérances) sont également présentes. Par conséquent, l’exclusion automatique du gluten du régime alimentaire peut conduire à un mauvais diagnostic et à un comportement alimentaire tout aussi erroné et nocif.
Si la sérologie est négative, peut-on exclure le diagnostic a priori ?
En présence des conditions cliniques suivantes, il est recommandé de procéder à une endoscopie et à une biopsie duodénale, même en cas de sérologie négative (1) :
- diarrhée chronique (non sanglante) ;
- diarrhée avec caractéristiques de malabsorption, notamment perte de poids ;
- l’anémie ferriprive en l’absence d’autres causes ;
- des symptômes gastro-intestinaux en présence d’antécédents familiaux de maladie cœliaque ;
- des symptômes gastro-intestinaux chez les sujets présentant des troubles auto-immuns ou un déficit en IgA ;
- les difficultés de croissance chez les enfants ;
- la dermatite herpétiforme.
Références :
1. Al-Toma, A., Volta, U., Auricchio, R., Castillejo, G., Sanders, D. S., Cellier, C., … & Lundin, K. E. (2019). Directive de la Société européenne pour l’étude de la maladie cœliaque (ESsCD) sur la maladie cœliaque et les autres troubles liés au gluten. Revue européenne de gastroentérologie, 7(5), 583-613.
2. EpiCentro - Institut national de la santé. Maladie cœliaque. https://www.epicentro.iss.it/celiachia/
3. Leffler, D. A., Green, P. H., & Fasano, A. (2015). Les manifestations extra-intestinales de la maladie cœliaque. Nature Reviews Gastroenterology & Hepatology, 12(10), 561.
4. Caio, G., Volta, U., Sapone, A., Leffler, D. A., De Giorgio, R., Catassi, C. et Fasano, A. (2019). La maladie cœliaque : une revue actuelle complète. BMC medicine, 17(1), 1-20.
5. Leonard, M. M., Sapone, A., Catassi, C., & Fasano, A. (2017). La maladie cœliaque et la sensibilité au gluten non cœliaque : une revue. Jama, 318(7), 647-656.
6. Schiepatti, A., Savioli, J., Vernero, M., Borrelli de Andreis, F., Perfetti, L., Meriggi, A., & Biagi, F. (2020). Pièges dans le diagnostic de la maladie cœliaque et des troubles liés au gluten. Nutrients, 12(6), 1711.
7. Kamboj, A. K., & Oxentenko, A. S. (2017). Mimétiques cliniques et histologiques de la maladie cœliaque. Gastroentérologie clinique et translationnelle, 8(8), e114.